Архив

Пренатальная диагностика: приобретенная аномалия медицинской генетики

Соколова Нина Александровна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник ВИНИТИ РАН, ответственный редактор двух научных журналов: «Физиология человека и животных» (выпуск «Эндокринная система. Размножение. Лактация») и «Клиническая эндокринология».

Массино Юлия Сергеевна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН.

 


Введение

Пренатальная диагностика относится к новым, бурно развивающимся направлениям медицины. В настоящем обзоре проведен анализ современных данных о сути пренатальной диагностики, на основе которого можно прогнозировать последствия ее широкого внедрения в России. Это особенно важно в связи с тем, что она оказывает влияние на российский репродуктивный потенциал — на тех беременных женщин, которые намерены родить. В условиях сложившегося у нас тяжелого демографического кризиса необходимо тщательно контролировать любые факторы, которые могут усугубить этот кризис, или, наоборот, вывести из него.

Прежде всего, следует уточнить используемые понятия. Пренатальная диагностика (ПД) в том виде, в котором она существует в настоящий момент, и так, как она понимается практической медициной, не равнозначна дородовому обследованию беременных женщин, а, формально составляя его часть, имеет свое специфическое содержание и свои цели. Согласно определению самих специалистов, ПД — это новое научно-практическое направление медицинской генетики, а «основу ПД составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями…» путем прерывания беременности [8, 12, 16].

На первом этапе ПД беременных женщин обследуют с помощью непрямых методов (главным из них является определение в сыворотке крови матери маркеров заболеваний плода) и прямого неинвазивного метода — УЗИ — для выделения среди них группы риска по наличию у плода врожденной и наследственной патологии. Женщинам из группы риска назначают инвазивные (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез или фетоскопия) процедуры и в полученных с их помощью пробах проводят анализ генетического аппарата плода.

В своем современном состоянии ПД характеризуется наличием, с одной стороны, невероятно детализированной, скрупулезно разработанной и быстро разрастающейся сложной системы диагностических методов, а с другой стороны — признаков, ставящих под сомнение необходимость ПД и выводящих ее фактически за рамки медицины [8, 11, 12, 16, 17]. Эти признаки рассматриваются ниже.

Цель пренатальной диагностики

Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода для его уничтожения с помощью аборта [8, 11, 12, 14, 16]. По данным Mansfield  C. и соавторов, чаще всего прерывают беременность после выявления у плода синдрома Дауна (в 92% случаев), анэнцефалии (в 84%), синдрома Тернера (в 72%), расщелины позвоночника (в 64%) и синдрома Клайнфелтера (в 58%) [48]. Число известных на сегодняшний день наследственных заболеваний превышает 4000 и продолжает пополняться каждую неделю [20, 62], параллельно расширяются списки заболеваний, доступных ПД [16, 21, 62].

Вместе с тем, прогресс данной технологии не сопровождается повышением нравственного уровня и профессиональной ответственности врачей-генетиков. Скорее происходит обратное: все большее число подозреваемых по результатам ПД заболеваний у плода расценивается как основание рекомендовать пациенткам аборт и в этот список внесли даже такие формы патологии (например, врожденную гиперплазию коры надпочечников) [16], для которых уже давно разработана схема лечения. Женщина, направляемая на обследование, обычно ждет подтверждения, что плод у нее развивается нормально, а врач считает успехом обнаружение у плода дефекта [11, 16, 32, 34, 62].

Следовательно, цели беременной женщины и врача при проведении генетического тестирования чаще всего не совпадают. Ниже суммированы последствия для беременной женщины ПД на всех ее этапах.

Последствия пренатальной диагностики для беременной женщины и ее плода

Отрицательное влияние самой возможности проводить ПД. Внедрение методов ПД приводит к тому, что у многих женщин беременность сопровождается уже не радостным ожиданием, а страхом, тревогой и беспокойством [20, 23, 54]. Та нерушимая связь между матерью и ее плодом, которая обычно формируется на протяжении 9 месяцев беременности, в результате возможности подвергнуться ПД разрывается, сама беременность становится как бы «пробной», а нерожденный младенец — как бы «товаром», от которого можно и отказаться [20].

Состояние стресса у матери крайне пагубно отражается на внутриутробном развитии плода [12, 14], а благотворное дородовое воспитание младенца [6, 14] становится невозможным.

Осложнения после процедур ПД

Инвазивное получение материала для ПД в ряде случаев влечет за собой поражение плодных оболочек, пупочного канатика, развитие у плода анатомических деформаций и даже его гибель. После амниоцентеза значительно возрастает, по сравнению с контролем, частота серьезного кровотечения у матерей и появления у них антител (при несовпадении резус-принадлежности), а у плодов — значительных ортопедических аномалий и послеродового респираторного дистресса [14, 21, 27, 28, 44, 50].

Как амниоцентез [21], так и биопсия хориона у некоторых пациенток вызывает утечку околоплодной жидкости, которая может привести или к гибели плода или к неправильному формированию у него конечностей (отсутствие или укорочение пальцев и рук) и рта, а в некоторых случаях — к развитию мозговых аномалий и других нарушений [14, 21, 29, 30, 31, 58, 63].

Описаны случаи развившегося после пункции плодного пузыря синдрома амниотических перетяжек, повлекшего за собой внутриутробную гибель младенцев [59].

Очень тяжелым осложнением этой процедуры является полная отслойка плодных оболочек, которая заканчивается выкидышем или внутриутробной гибелью плода [47]. В широкомасштабном исследовании с участием девяти  европейских стран подтверждена четкая связь генетического амниоцентеза с преждевременными родами [49].

Частота самопроизвольного выкидыша и внутриутробной гибели плода после амниоцентеза (амниопункции) составляет в среднем 1% [12, 16, 21, 44], после биопсии хориона и плацентоцентеза — 2—4% [8, 12, 16, 18], после кордоцентеза — 1—2% [12], а после фетоскопии — 7—8% [8, 16].

Однако при выполнении инвазивных процедур менее квалифицированными специалистами или на более ранних сроках беременности частота тяжелых осложнений значительно повышается [16, 27, 55].

При учете воздействия разных факторов показатели гибели плодов оказываются более высокими: после амниоцентеза — 0,2—2,1%, после кордоцентеза — 1—25% [14]. В ряде случаев результаты оказываются неопределенными, и исследования приходится повторять [7, 13], при этом риск выкидыша может возрасти до 10% [16].

После инвазивной диагностики в некоторых случаях развивается молниеносный сепсис, приводящий к гибели плода и формированию ДВС-синдрома и полиорганной недостаточности у матери. Для спасения матери требуется удаление матки и другие экстренные меры [53].

Имеются сообщения и о случаях смерти беременных женщин в результате септического шока после проведенной им по всем правилам, с соблюдением стерильности, процедуры амниоцентеза [39, 60]. Во всех этих случаях сразу после исследования произошел септический выкидыш, связанный с инфекцией Escherichia coli, развился септический шок, и, несмотря на весь комплекс неотложных мер (введение антибиотиков широкого спектра, удаление матки, терапию наступившей полиорганной недостаточности), спасти этих пациенток не удалось.

Цель пренатальной диагностики — аборт и его последствия

Как уже отмечалось, современная медицина располагает ограниченным набором методов лечения врожденных заболеваний у плода, и в большинстве случаев их обнаружения беременной женщине предлагают произвести аборт. Аборт является противоестественной, калечащей здоровье женщины операцией, которая грубо нарушает у нее гормональный статус и часто приводит к возникновению многочисленных осложнений. В ряде случаев может наступить смерть в результате инфекции, кровотечения, ДВС-синдрома, легочной тромбоэмболии и перфорации матки [1, 21].

Из нелетальных осложнений самым тяжелым является бесплодие, которое может оказаться абсолютным [1, 12, 21].

Беременности, следующие за абортом, в несколько раз чаще, чем в норме, осложняются предлежанием, прорастанием и сращением плаценты, а завершаются — выкидышем, преждевременными родами, в том числе с повреждением мозга у новорожденного, самопроизвольной гибелью плода, осложненными родами и смертью новорожденного. У женщин, перенесших аборт, гораздо чаще, чем у женщин, не имевших абортов, в дальнейшем развивается внематочная беременность, эндометриоз и рак молочной железы [1, 21].

В монографии «Новорожденные высокого риска» под редакцией В. И. Кулакова и Ю.И. Барашнева [12] особо отмечено, что женщины с бесплодием, вызванным абортами, вынуждены прибегать в дальнейшем к вспомогательным репродуктивным технологиям.

При этом у тех женщин, которым с помощью этих технологий удается забеременеть, резко повышаются все показатели патологии. Так, частота пренатальной гибели плодов достигает 10—60%, а частота врожденных пороков развития у плодов — 6,9—11,6% (расщелина позвоночника, агенезия мозолистого тела, микроцефалия, гидронефроз, удвоение почек, эктопия мочевого пузыря и врожденные пороки сердца). У 7,4% детей в результате перенесенных гипоксически-ишемических энцефалопатий формируются органические повреждения мозга, проводящие к смерти в раннем неонатальном периоде или к детскому церебральному параличу [12].

Авторы сами признают, что вспомогательные репродуктивные технологии увеличивают число инвалидов с детства.

Помимо соматических заболеваний, аборт вызывает у женщины внутреннее опустошение, личностные изменения и другие нарушения в сфере психики, получившие название постабортный синдром [20, 21]. Основным его симптомом является постоянное преследование пережитого на подсознательном уровне. После аборта плода с генетическими дефектами у родителей в 82—92% случаев развивается депрессия [20, 21].

Таким образом, проведение ПД создает существенный риск для здоровья и жизни матери и ее плода. В медицине некоторый риск, связанный с диагностикой, допустим, но только когда польза от лечения, обоснованного данной диагностикой, значительно превосходит этот риск.

Риск же, которому фактически подвергают обследуемых в ходе процедур ПД, не обоснован ничем, так как при «положительном» результате рассматривают только одно решение: пациента (плод) уничтожить, а его матери нанести увечье.

Кроме того, развитие ПД как технологии приводит к ослаблению мотивации лечить плод [57].

«Эффективность» массовых мероприятий по ПД можно проиллюстрировать следующими простыми расчетами.

Как указывают авторы книги «Новорожденные высокого риска» [12], в стране ежегодно рождаются 2400 детей с синдромом Дауна. С помощью инвазивной ПД плоды с хромосомной патологией, по данным авторов, определяются у 3,2% женщин из «группы риска». Эта группа формируется на основании возрастного критерия (старше 35 лет), а также результатов трехкратного ультразвукового исследования и анализа биохимических маркеров в крови всех беременных женщин (предварительного скрининга).

Значит, чтобы выявить пренатально 2400 больных детей (чтобы их потом убить), нужно подвергнуть инвазивной ПД около 80000 женщин из групп риска (которые предварительно нужно еще выделить из общей популяции). При этом процент осложнений (гибель плодов в результате операции) составляет 1—2%. Значит, кроме 2400 абортированных младенцев с синдромом Дауна в результате такой «профилактики» ежегодно будут погибать еще 800—1600 здоровых детей (причем, у матерей, которые хотели рожать!).

За счет ограниченной точности инвазивной ПД и наличия ложноположительных результатов, частота которых, по разным данным [8, 12], составляет от 1% до 4%, число уничтоженных здоровых младенцев может оказаться выше еще в несколько раз!

Пренатальная диагностика и статус эмбриона

В научных статьях, монографиях и организационных приказах [8, 9, 11, 12, 14, 16, 17] ПД рассматривают в ряду обычных профилактических мероприятий и называют «предупреждением рождения детей с тяжелыми, неподдающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней». В настоящее время, стараниями заинтересованных специалистов и Министерства Здравоохранения, ПД уже получила по приказу 144 статус обязательного для исполнения медицинскими учреждениями массового «профилактического» мероприятия (наподобие прививок) [17]. Причем в приказе чувствуется забота не о беременной женщине и ее младенце, а о доставке в соответствующие учреждения абортированных после ПД плодов и о проведении исследования «абортивного материала»!

На международной конференции по акушерству, перинатологии и гинекологии предлагают совершенствовать и широко внедрять ПД для снижения частоты антенатальной гибели плодов [9]. Однако намерение снизить смертность нерожденных младенцев, вызванную патологией, за счет повышения их смертности путем абортирования может расцениваться лишь как показатель агрессивности и абсурдности ПД.

При всем том на конференциях и в монографиях [9, 11, 16] настаивают на необходимости охватить мероприятиями по ПД всех беременных, и «забывают», что пациент имеет право на отказ от исследования и право на незнание («Основы законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан», статьи 30 и 31).

Представляется необходимым, чтобы специалисты по медико-генетическому консультированию и общество в целом осмыслили медицинскую целесообразность и этическую допустимость ПД тех заболеваний, которые не лечатся. К сожалению, в итоговых документах недавно прошедшей конференции по медико-генетическому консультированию указанные биоэтические и медицинские аспекты не нашли отражения [11], в то время как в качестве главной проблемы выдвигается «патолого-анатомическая верификация пороков развития у плода».

С научной и этической точек зрения также не выдерживают критики некоторые «торжествующие» формулировки данного документа, провозглашающие, например, что такой-то метод «победил синдром Дауна» (фактически ведь речь здесь идет об уничтожении беззащитного младенца в материнской утробе).

Проблема статуса эмбриона в публикациях, посвященных ПД, практически не обсуждается. Мнения по вопросу о том, с какого момента зародыш можно считать человеческим существом, расходятся, однако убедительно аргументируемым является только утверждение, что качественным скачком, во время которого возникает новый индивидуум, является момент образования в результате слияния родительских гамет зиготы с уникальным геномом. Об этом свидетельствуют ведущие ученые в области эмбриологии и медицинской этики [7, 19, 20, 21, 38, 43], это утверждают документы международного права, регулирующие генетические исследования и защищающие права пациентов с момента зачатия [3, 37], об этом же говорит здравый смысл и совесть каждого человека.

О непрерывности внутриутробной и всей последующей жизни человека проговариваются и те, кто, по-видимому, лишен этих качеств, делающих человека человеком, — репродуктологи-генетики, которые активно способствуют тому, чтобы эту жизнь прерывали [16]. Бесспорным свидетельством прав зачатых младенцев на защиту являются глубокие и длительные нравственные переживания, доходящие до психической патологии (постабортный синдром), у матерей, лишивших их жизни, независимо от срока беременности, на котором это произошло.

Может ли аборт привести к благополучию?

В статьях и монографиях смысл проведения аборта при выявлении генетических дефектов у плода обычно не мотивируют, но «по умолчанию» считается, что таким образом младенца избавляют от страдальческой жизни. В основе этого лежит совершенно превратно понимаемое милосердие (истинное милосердие не может распоряжаться чужой жизнью). Кроме того, подразумевается, что женщина не должна добровольно соглашаться стать матерью инвалида.

На самом деле благополучие человека не от него зависит и устроить его своими силами практически невозможно. Тем более, с помощью ПД.

Например, у плода не выявляют генетических дефектов, но после инвазивных процедур у него формируются укороченные конечности, эквиноварусная косолапость или аномалии мозга и ребенок, который мог бы быть здоровым, рождается больным. Или другой возможный вариант — женщина соглашается на аборт на основании результатов ПД, а следующий ребенок рождается у нее преждевременно из-за проведенного аборта и у него оказывается тяжелая мозговая патология, например детский церебральный паралич.

Далее, как упоминалось выше, в части случаев диагностика дает ошибочные результаты, и у погубленного в результате аборта плода не оказывается тех болезней, которые прогнозировали. Может случиться и такая ситуация, как в случае, описываемом английским неонатологом Д. Уайаттом [20].

Обследование 26-летней беременной женщины на сроке 26 недель выявило тяжелые пороки развития у ее плода и повторное ультразвуковое исследование подтвердило этот диагноз. Пациентку и ее мужа убедили прервать беременность и проиндуцировали у нее выкидыш. Появилась на свет живая девочка без малейших признаков какой-либо патологии, но в состоянии тяжелой гипоксии из-за примененных для индукции выкидыша лекарственных средств. С помощью интенсивной терапии ей можно было бы сохранить жизнь, но врачи растерялись, так как все произошло в отделении для проведения аборта, и девочка погибла [20].

На решение женщины подвергнуться аборту при «положительных» результатах ПД могут влиять сложившиеся пагубные стереотипы, все более укореняющиеся в общественном сознании стандарты успеха и благополучия и настойчивые рекомендации тех врачей, которые считают аборт лишь рутинной процедурой. Специалисты по ПД в недавно вышедшей монографии советуют оказывать психологическое давление на беременную женщину и ее мужа, неоднократно подчеркивая, что в определенных случаях подозреваемой врожденной и наследственной патологии у плода «рекомендации для семьи должны быть довольно строгими» [16].

Разговоры же об избавлении ребенка от возможных будущих страданий не могут быть искренними, так как насильственная смерть, на которую его обрекают, это и есть реальные, тяжелейшие страдания, глубину которых трудно оценить.

К настоящему дню накоплен обширный, хорошо документированный материал о внутриутробном поведении ребенка, о его чувствительности (в том числе о болевой), о его восприятии, различении и запоминании звуковых сигналов извне, о том, как ему передаются чувства и настроение матери и отца [6, 14, 45]. Снят с помощью ультразвуковой техники фильм о беспомощных попытках самозащиты и ужасе младенца перед гибелью в результате аборта [10].

Вместе с тем, об этом не информируют женщин, направляемых сначала на ПД, а затем — на аборт [20, 54].

А ведь зачастую женщины отказываются от аборта после того, как они получают возможность увидеть своего ребенка и его активную внутриутробную жизнь с помощью современных ультразвуковых методов.

Альтернатива аборту

Вполне разумным и нравственно приемлемым решением является желание матери предоставить событиям естественный ход (как это было до внедрения ПД), тем более, что это скорее всего не отразится на благополучии родителей, так как 50—99% младенцев с неизлечимой патологией погибают внутриутробно или вскоре после рождения [16].

M. Jaquier и соавторы [41] проследили естественный исход беременности в 211 случаях, когда пренатально был поставлен диагноз анэнцефалии и родители отказались от аборта. Многоводие наблюдали в 26% случаев, внутриутробную гибель плода — в 7%, рождение младенца преждевременно — в 34%, в срок — в 53% и после 42 недели — в 10%.

Мертворождение, предположительно из-за гибели младенца во время родов, произошло в 20% случаев. Из 153 младенцев, родившихся живыми, 103 (67%) умерли в течение 24 часов, а шестеро прожили 6 дней и больше (максимально 28 дней).

Авторы заключают, что сохранение беременности после постановки диагноза анэнцефалии является для матери безопасным; никто из родителей в итоге не жалел о принятом решении сохранить беременность и увидеть своего младенца. Всем младенцам дали имена и многих сфотографировали.

В то же время, большинство матерей, прервавших беременность с аналогичным диагнозом, сообщили на сайт авторов о своем сожалении, что они не увидели своих младенцев [41].

Существует инициатива родителей, которые сохранили беременность с диагнозом генетической патологии у плода, направленная на поддержку других родителей, которые собираются решиться на аналогичный шаг [24], а также опубликованы различные сообщения о сходных случаях [20, 21]. При этом родители отмечают свое чувство удовлетворения и большое благотворное влияние на остальных детей и других членов семьи их милосердия к больному младенцу, которому они сохранили жизнь, хотя он и прожил совсем недолго [20, 21]. Добавим, что мать в этих случаях не имела и калечащих последствий для своего репродуктивного и психического здоровья.

Инвалиды оскорблены и протестуют

Оценить участь тех детей, врожденная патология которых совместима с жизнью, лучше всего не на основании отвлеченных умозаключений, а на основании мнений самих инвалидов. Джон Уайатт приводит впечатляющие свидетельства инвалидов, которые до глубины души возмущены проведением ПД, ставящей под сомнение самый смысл их существования на свете [20].

О выборе в пользу жизни говорит и опрос детей-инвалидов, подвергшихся многочисленным восстанавливающим операциям [21]. К этому можно добавить, что теплое отношение и уход за больными полезны и приносят радость не только им, но в большей степени и тем, кто за ними ухаживает.

Джон Уайатт считает, что «пренатальный скрининг может привести к потере общего уважения и социальному преследованию инвалидов и их родителей. Использование генетических технологий для отбора и улучшения эмбрионов может способствовать закреплению в сознании родителей отношения к детям как к товару» [20].

Как отмечает председатель Комитета по биоэтике Европейского подразделения Международной ассоциации инвалидов (Disabled People International, DPI) [35], Бил Алберт, побывавший на Международной конференции по новым репродуктивным технологиям, такие как он инвалиды при обсуждении методов евгеники, генетического улучшения и клонирования чувствуют себя как подопытные лабораторные крысы [25].

Концепция репродуктивного выбора является, по его мнению, глубоко порочной, так как она формирует такой социальный и медицинский климат, при котором у инвалидов, по сути, не остается выбора. А участников конференции, которые прошли долгий путь и пришли к тому, что занимаются предотвращением рождения детей с врожденными отклонениями и манипуляциями на эмбрионах, он уподобляет сборищу вампиров [25].

Члены DPI заявили, что любой вопрос биоэтики — использование генетических технологий (генотерапии, генетического тестирования, генетического улучшения), вопросы бесполезного лечения, избирательное прекращение лечения новорожденных, «сострадательное» убийство — влияют на инвалидов, на их самовосприятие и на восприятие их окружающими. Поэтому они требуют предоставления им прав при разработке теорий биоэтики, вовлечения на всех уровнях в консультации, информирование и образование по новейшим направлениям науки и технологий [36].

В ноябре 2000 г. Европейское подразделение DPI, представляющей собой правозащитную организацию и включающей в себя объединения инвалидов из 130 стран, обратилось к общественности разных стран со специальным воззванием по поводу использования новых генетических технологий для выявления и селективного аборта плодов с врожденными и наследственными заболеваниями.

Эта деятельность, как отмечается в воззвании, размещенном в Интернете на нескольких языках, — оскорбляет человеческое достоинство инвалидов, ущемляет их жизненные права и рассматривает их как ненужное бремя [37]. Генетическое консультирование оценивается ими как директивное и дезинформирующее родителей относительно реального опыта инвалидов. Критерии тяжести аномалий плода, которые являются показанием для аборта, выбраны также без учета этого опыта и основаны на мифах, страхах и стереотипах.

Образ инвалидов используется как доказательство, что такие, как они, должны уничтожаться. В своем воззвании инвалиды выдвигают четкие требования, которые могут оградить общество от зла, привносимого новыми генетическими технологиями, в том числе и ПД. 

Влияние пренатальной диагностики на ценностные ориентиры общества

Декларируемая специалистами по ПД благовидная мотивация искоренения генетических заболеваний полностью абсурдна, так как дефектные гены передаются не через больных, а через носителей [21]. Кроме того, лица с тяжелой инвалидностью обычно не создают семью и не имеют детей.

Уважающий себя народ не может осуществлять дискриминацию по причине наличия врожденной болезни как у детей и взрослых лиц, так и у нерожденных младенцев. Поэтому аборт, имеющий евгеническую цель не допустить рождения больных детей, следует отнести к разновидностям преднамеренного убийства [15].

Если за жизнь назначают цену, то начинается моральная деградация общества, которая, если ей не противостоять, имеет свойство прогрессировать, при этом цена жизни будет снижаться [7, 20, 21, 37].

Так, некоторые зарубежные философы уже заявляют, что младенцы с врожденными и наследственными заболеваниями не заслуживают защиты и терапии и их можно приравнивать к животным и умерщвлять как до, так и после рождения. Эти радикальные философы активно распространяют свои убеждения, читают лекции в разных странах и пишут учебники по «этике» для студентов колледжей [40, 56].

Многие ученые выражают озабоченность тем, что идет открытое наступление на традиционную медицинскую этику [4, 7, 15, 20, 21, 38, 42]. В наше время уже забывается, как «гуманность» нацистов к безнадежно больным и дефективным логически привела к умерщвлению «гуманным» медицинским способом сотен тысяч стариков, душевнобольных и дефективных в больничных учреждениях.

Новые технологии, если их развитие не сопровождается возрастанием духовной ответственности исследователей, обращается в оружие, несущее гибель [4]. Именно в такое аномальное явление, по сути уже не относящееся к медицине, выродилась ПД. У многих людей, в том числе и у врачей, нет четкого понимания срока возникновения человеческой жизни и статуса эмбриона [22].

И хотя нерожденный младенец абсолютно беззащитен и нуждается в самом осторожном и внимательном отношении, одним из видов медицинской деятельности, закрепленным законодательно, стал аборт, то есть убийство пациента. А пропаганда «профилактики» рождения инвалидов путем их внутриутробного убиения только способствует росту числа абортов, а значит и женских болезней, и бесплодия, и сопровождается бессмысленной гибелью множества здоровых младенцев (в качестве «побочного эффекта»). С нравственной стороны внедрение этой технологии только способствует росту жестокости, безответственного отношения к детям и инвалидам и возрастанию напряженности в обществе.

Возникают нелепые ситуации, когда в одном отделении больницы производят аборт на позднем сроке беременности, а в соседнем — спасают жизнь младенца, рожденного на более раннем сроке (по законам некоторых стран, например США, это делают даже против воли родителей) [21, 51, 52, 61].

Специалисты по медицинской генетике видят только один вариант для младенцев с синдромом Дауна и другими отклонениями — внутриутробное убийство [8, 11, 16], а параллельно этому существует очередь бесплодных пар, которые готовы усыновить ребенка с синдромом Дауна [21].

Кроме того, благодаря усилиям отдельных подвижников, создаются Центры и программы развития и обучения таких же детей, помогающие «в значительной мере, а иногда и полностью, нейтрализовать действие первичного дефекта на ход психофизического развития ребенка» [13].

Опасные медицинские утопии

Наблюдаемые тенденции к повсеместному внедрению ПД и притязания организаторов этих мероприятий на ключевые позиции в перинатологии [11, 16] объясняются, по-видимому, тем, что эта весьма дорогостоящая деятельность приносит экономические выгоды осуществляющим ее коммерческим диагностическим центрам, а также биотехнологическим фирмам, производящим соответствующие тест-системы.

Вместе с тем, ПД является практическим воплощением крайне примитивных идей — «генетического редукционизма» и «генетического детерминизма», согласно которым человек должен восприниматься исключительно биологически, как производное от генотипа [7, 20, 37] Отсюда и отношение к человеку с позиций ПД, имеющее сверхценный характер, — как к племенному скоту, который можно селекционировать.

Можно привести взгляды редукционистов на «предназначение» человека: «Все мы — аппараты для сохранения генетической информации, роботы, слепо запрограммированные сохранять эгоистичные молекулы, известные под названием генов» [20]. Эти идеи не соответствуют ни современному уровню развития науки, ни традиционной этике, образцам поведения, установкам и добродетелям, которые исторически усвоены обществом и передаются из поколения в поколение [7].

Немецкие ученые М. Клопфер и А. Кольбе высказывают опасение, что генетическая предрасположенность может стать непосредственным показателем качества жизни и тем самым — критерием для селекции человека. Ученые и общественные деятели из разных стран мира подчеркивают, что невозможно в общем и целом объяснить с помощью генетики и молекулярной биологии уникальность человека, его духовный мир и социальные и культурные отношения [7, 17, 20, 37].

Жизнь — это непреложная основа раскрытия всех личностных качеств человека в первоначальном единстве с его физической природой, и поэтому должно быть категорически запрещено, независимо от индивидуального генотипа, любое суждение о конкретной жизни как «имеющей ценность» или «не имеющей ценность», точно так же, как любая вытекающая отсюда селекция, будь то «in vitro», in utero«или после рождения [7].

Согласно христианской вере, жизнь является бесценным даром Божиим, который, как для здоровых, так и для инвалидов, при их стремлении к этому, простирается в Жизнь Вечную.

В связи с развитием новых медицинских технологий ещё никогда так остро, в таком объёме и в таких сложных условиях не стоял вопрос о необходимости ограничения человеческих действий, как в настоящее время [3, 4, 7, 20, 37]. Несколько лет назад Клопфер и Кольбе [7] предостерегали общество в отношении последствий, которые может иметь для него внедрение ПД. 

Это — отождествление ПД с «терапевтическим» прерыванием беременности, зависимость принятия обществом инвалидов от ПД, опасность возрождения евгеники и селекции человека, возможность изменения понятий «здоровье», «болезнь» и «инвалидность», возможность изменения рамочных условий врачебных действий, отмена основного положения этики: принципа уважения достоинства человека.

Все пункты этого списка сейчас с исключительным напором и энергией претворяются в жизнь нашими отечественными репродуктологами-генетиками [9, 11, 12, 16, 17]. Кроме того, они внедряют в массовое сознание новое понимание профилактики как целенаправленного убийства пациента [8, 11, 16, 23].

В дальнейшем, вместо понятия «здоровье» может появиться понятие «генетическая норма», а вместо понятия «болезнь» — понятие «неполноценная жизнь», в которое будут включать не признаки заболевания, а просто признаки, не принимаемые индивидуумом или обществом.

В понятие болезни может войти особая группа недостатков рождения — низкорослость, низкий коэффициент интеллекта, склонность к депрессиям, а также «особенности индивидуума в рамках нормального развития человека», что сейчас заболеваниями не считается [7].

Таким образом, идеология ПД возвращает общество к «ценностям» времен революционного террора, когда ради «строительства лучшего общества» уничтожали всех неугодных.

Может вызвать только содрогание нескрываемо циничное отношение специалистов по ПД к инвалидам, подкрепляемое расчетами, какова будет экономия для государства, если их уничтожать до появления на свет [16].

Расценивать инвалидов как ненужный балласт они уже учат новое поколение медицинских работников [8]. Ту же самую евгенику, за которую осуществлявших ее врачей на Нюрнбергском процессе приговорили к повешению, в трактатах по ПД преподносят как «позитивное» явление [16].

Следует подчеркнуть, что общества, предпринимавшие попытки добиться процветания за счет евгеники (спартанцы, фашисты-гитлеровцы и др.), терпели полный крах, и поэтому новые репродуктивные технологии (в том числе и ПД), способствуя моральной деградации нашего народа, могут привести к непредсказуемым последствиям в общегосударственном масштабе.

Заключение

Таким образом, ПД в современном варианте разрушает духовно-нравственные ориентиры, которыми держится общество, способствует снижению рождаемости и углублению демографического кризиса в России.

Хочется обратиться к медицинскому сообществу с призывом не оставаться равнодушным и дать оценку этой области медицинской генетики, которая, наподобие раковой опухоли, разрастается с огромной скоростью и, прикрываясь наукообразной демагогией, уже утратила существенные признаки врачебной деятельности [5].

С помощью дородового обследования следует выявлять те заболевания у матери и плода, которые могут быть излечены, и на основе этого проводить терапию беременной и плода in utero, или готовить женщину к родам в специализированном центре с немедленной постнатальной терапией. Замечательных успехов в этом плане добились в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии [12].

ПД не должна мешать родиться ребенку с врожденными аномалиями [9, 10, 38]. Консультируя беременную женщину, следует указывать на то, что и ребёнок-инвалид имеет право на жизнь.

Установки в смысле евгеники здесь недопустимы [7]. Проблема защиты слабых, больных, беспомощных — «это проблема самого смысла, самой цели жизни человека в мире. Это также проблема медицины, которая призвана служить человеку, а не распоряжаться его жизнью» [2].

Требуется неотложная государственная поддержка правового регулирования статуса эмбриона, противоабортных программ и программ, поддерживающих создание полноценной семьи, материнство и многодетность.


1. Аборты. Способы их совершения. Последствия. Статистика. // www.noabort.net.

2. Архиепископ Иоанн Сан-Францисский (Шаховской). О тайне человеческой жизни. / М., «Лодья» 2003. 192 с.

3. Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека«, ЮНЕСКО, 1997.

<4. Епископ Тихвинский Константин (Горянов). Естественные науки и православная нравственная идея в ХХI веке. Православие и медицина. Международные Рождественские образовательные чтения. Сборник избранных докладов медицинской секции. // М. 2005. С. 6—24.

5. Женевская декларация всемирной медицинской ассоциации. Принята 2-й Генеральной ассамблеей Всемирной Медицинской Ассоциации, Женева, сентябрь 1948 г. Дополнена 22-й (1968 г.), 35-й (1983 г.) и 46-й Всемирной медицинской ассамблеей (1994 г.).

6. Зорин  К. В. Эмбриональное развитие и дородовое воспитание. Православие и медицина. Международные Рождественские образовательные чтения. // Сборник избранных докладов медицинской секции. М., 2005. С. 186—199.

7. Клопфер  М., Кольбе  А. Основы этики. Учебное пособие // http://humanities.edu.ru.

8. Медицинская генетика / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. Учебник. Ростов н/Д: Феникс, 2007. 320 с. (СПО).

9. Международная научно-практическая конференция «Некоторые актуальные вопросы акушерства, перинатологии и гинекологии», Москва, 16 ноября, 2005 г. // Акушерство и гинекол. (Россия). 2006. № 3. С.67—69.

10. Натансон  Б. На моих руках так много крови. // www.noabort.net.

11. Научно-практическая конференция по пренатальной диагностике в Санкт-Петербурге. 03.12.2005. // www.prenataldiagn.ru.

12. Новорожденные высокого риска. (Новые диагностические и лечебные технологии). / Под ред. Кулакова  В. И. и Барашнева Ю. И. ГЭОТАР-Медиа, 2006. 528 с: ил.

13. О детях с синдромом Дауна. http://ritonok.narod.ru.

14. Основы перинатологии: учебник / Под ред. проф. Н. П. Шабалова и проф. Ю. В. Цвелева. М.:МЕДпресс-информ, 2004. 3-е изд. 640 с., илл.

15. Православие и проблемы биоэтики. М., 2001. 128 с.

16. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Акад.РАМН, проф. Э. К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В. С. Баранова. М.: МЕДпресс-информ, 2006. 416 с.: ил.

17. Приказ № 144. Департамент здравоохранения Москвы. 4 апреля 2005 г. // www.businesspravo.ru.

18. Приложение к приказу Клинического центра № 213-Л от 10.11.2003 г. ( в дополнение к приказу Клинического центра № 2-Л от 13.01.2003 г.) № 5 «Информированное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики» // www.mma.ru.

19. Силуянова  И. В., Сабурова  В. И., Чернега  К. А., и др. Морально-этические проблемы «статуса эмбриона». Лекция. // http://bioethos/ru.

20. Уайатт  Д. На грани жизни и смерти: Проблемы современного здравоохранения в свете христианской этики. По материалам лекций, прочитанных в Институте современного христианства в Лондоне. (Пер. с англ., под общей ред. А. В. Прокопенко и О.А.Щелочкова). СПб, Изд. «Мирт», 2003. 362с.

21. Уиллке  Д. и Уиллке Б. Мы можем любить их обоих. Аборт: вопросы и ответы. М., 2003. 380 с.

22. Филимонов  С. В., Микиртичян  Г. Л. Отношение врачей и населения к проблеме аборта и статуса эмбриона. //Ж. акушерства и жен. болезней. 2004. т. 53, № 3. С. 47—51.

23. Шишканова  О. Корень проблемы //Мой кроха и я. 2007. № 4. С. 38—39.

24. Aide après diagnostic prenatal // www.prenat.ch.

25. Albert  B. Behind Enemy Lines. A brief personal reflection on the 1st International Conference on Ethics, Science and Moral Philosophy of Assisted Human Reproduction. London September 30th October 1st // www.v1.dpi.org.

26. Al-Qahtani N. H. Fetal response to music and voice. //ANZJOG: Austral. and N.Z.J. Obstetr. Gynaecol. 2005. Vol. 45, № 5. P. 414—417.

27. Bettelheim D, Kolinek B, Schaller A, Bernaschek G. [Complication rates of invasive intrauterine procedures in a centre for prenatal diagnosis and therapy][Article in German] //Ultraschall Med. 2002. Vol. 23, № 2. P. 119—122.

28. Borrelli  A. L., Cobellis  L., DiDomenico  A. et al. Complicanze materno fetali dell?amniocentesi. //Minerva ginecol. 2006. Vol. 58, № 5. P. 423—427.

29. Brent  R. L. What is the relationship between birth defects and pregnancy bleeding? New prespectives provided by the NICHD workshop dealing with the association of chorionic villous sampling and the occurence of limb reduction defects. //Teratology. 1993. Vol. 48, № 2. P. 93—95.

30. Burton  B. K., Schulz  C. J., Burd  L. I. Limb anomalies associated with chorionic villus sampling. //Obstet. Gynecol. 1992. Vol.19, № 5 P. 726—730.

31. Burton  B.K, Schulz  C. J., Burd  L. I. Spectrum of limb disruption defects associated with chorionic villus sampling. //Pediatrics 1993. Vol. 91, № 5 P. 989.

32. Calda  P., Viskova  H., Bezdickova  D., Zima  T. Prenatal diagnostics during the first trimester in the clinical praxis. (Article in Czech) 2006. Vol. 145, № 7. P. 575—577.

33. Caughey  A. B., Luell  D., Washington  A. E. Ultrasound screening of fetuses at increased risk for Down syndrom: how many missed diagnosis? //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 1 P. 22—27.

34. Craig  W. Y. et al. Identifying Smith-Lemli-Opitz syndrom in conjiction with prenatal screening for Down syndrom. //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 9. P. 842—849.

35. Disabled People International (DPI). // www.dpi.org.

36. DPI Position Paper on Bioethics // www.v1.dpi.org.

37. Disabled People Speak on the New Genetics. DPI Europe Position Statement on Bioethics and Human Rights. // www.mindfully.org/GE/Disabled-People-Speak.htm.

38. Eid  V. Ethical problems at the beginning of human life. (Article in German). //Z. Artzl Fortbild (Jena) 1993. Vol. 87, № 10—11. P. 788—796.

39. Elchalal  U., Shachar  I. B., Peleg  D., Schenker  J. G. Maternal mortality following 2nd-trimester amniocentesis. //Fetal. Diagn. Ther. 2004. Vol. 19, № 2. P. 195—198.

40. Harris  J. The value of life. London / Rontledge, Kegan Paul, 1985.

41. Jaquier  M., Klein  A., Boltshauser  E. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly. //BJOG: Int. J. Obstetr. and Gynaecol. 2006. Vol.113, № 8. P.951—953.

42. Kissling  F. If war is «just», so is abortion. //Consience. 1991. Vol.12, № 3 P. 10—11.

43. Koch  H. G. When does human life begin? Legal considerations. (Article in German). // Z. Arztl Fortbild (Jena). 1993.Vol. 87, № 10—11. P. 797—800.

44. Kong  C. W., Leung  T. N., Leung  T. Y. et al. Risk factors for procedure-related fetal losses after mid-trimester genetic amniocentesis. //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 10. P. 925—930.

45. Kurjak  A., Andonotopo  W., Hafner  T. et al. Normal standards for fetal neurobehavioral developments longitudional quantification by four-dimensional sonography. //J. Perinat. Med. 2006. Vol.34 P. 56—65.

46. Laigaard  J., Spenser  K., Christiansen  M. et al. ADAM 12 as a first-trimester maternal serum marker in screening for Down syndrom. //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 10. P. 973—979.

47. Lewi  L., Hanssens  M., Spitz  B., Deprest  J. Complete chorioamniotic membrane separation. Case report and review of the literature. //Fetal Diagn. Ther. 2004. Vol. 9, № 1 P. 78—82.

48. Mansfield  C., Hopfer  S., Marteau  T. M. Termination rates after diagnosis of Down Syndrom, Spina Bifida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes: a systematic literature review. //Prenat. Diagn. 1999.Vol. 19, № 9. P. 808—812.

49. Medda E, Donati S, Spinelli A, Di Renzo GC; EUROPOP Group Czech Republic, Finland, France, Germany, Greece, Italy, The Netherlands, Slovak Republic, Spain, Sweden. Genetic amniocentesis: a risk factor for preterm delivery? //Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2003. Vol. 110, № 2. P. 153—158.

50. Nikkila A, Valentin L, Thelin A, Jorgensen C. Early amniocentesis and congenital foot deformities. //Fetal Diagn. Ther. 2002. Vol. 17, № 3 P. 129—32.

51. Orfali  K. Parental role in medical decision-making: fact or fiction? A comparative study of ethical dilemmas in French and American neonatal intensive care units. //Soc. Sc. Med. 2004. Vol. 58, № 10. P.2009—2022.

52. Paris  J. J., Schreiber  M. D., Elias-Jones A. Resuscitation of preterm infant against parental wishes. //Arch. Dis. Child Fetal Neonatal Ed. 2005. Vol. 90, № 3. P. 208—210.

53. Plachouras  N., Sotiriadis  A., Dalkalitsis  N., et al. Fulminant sepsis after invasive prenatal diagnosis. //Obstet Gynecol. 2004. Vol.104, № 6. P. 1244—1247.

54. Rowe  H. J., Fisher  R. W., Quinlivan  J. A. Are pregnant Australian women well informed about prenatal genetic screening? A systematic investigation using the Multidimensional Measure of Informed Choice. // ANZJOG: Austral. and N.Z.J. Obstetr. Gynaecol. 2006.Vol. 46, № 5. P. 433—439.

55. Saltvedt  S., Almstrom  H. Fetal loss rate after second trimester amniocentesis at different gestational age. // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1999. Vol.78, № 1. P. 10—14.

56. Singer  P. Rethinkng life and death. Oxford, Oxford University Press, 1995. P. 210.

57. Shakin  A. Antenatal screening and its possible meaning for unborn baby?s perspective. //BMC MED. Ethics — 2001. — Vol. 2, № 3 (published on line before print, May 22, 2001).

58. Squier  M., Chamberlain  P., Zaiwalla  Z., et al. Five cases of brain injury following amniocentesis in mid-term pregnancy. //Dev. Med. Child Neurol. 2000. Vol.42, № 8. P. 554—560.

59. Strauss  A., Hasbargen  U., Paek  B., et al. Intra-uterine fetal demise caused by amniotic band syndrome after standard amniocentesis. //Fetal Diagn. Ther. 2000. Vol.15, № 1. P. 4—7.

60. Thorp  J. A., Helfgott  A. W., King  E. A. et al. Maternal death after second-trimester genetic amniocentesis. //Obstet. Gynecol. 2005. Vol. 105, № 5, Pt.2. P. 1213—1215.

61. West  J. C. Parents do not have autority to refuse to consent to resuscitation of fetus born alive. //J. Healthc Risc Manag. 2001. Vol. 21, № 3. P.33—34.

62. Vaknin  Z., Ben-Ami I., Reish  O. et al. Fetal abnormalities leading to termination of singleton pregnancy: the 7-year experience of a single medical center. //Prenat. Diagn. 2006. Vol.26, № 10. P. 938—943.

63. Vilar  C. N., Vicente  V. A., Puigarnau  V. R. et al. Skin dimpling: a complication of amniocentesis. // An. Pediatr. (Barc). 2007. Vol. 66, № 4. P. 407—409.


Воззвание инвалидов из Европейского подразделения Международной ассоциации инвалидов.

Инвалиды обращаются к мировому сообществу и требуют, чтобы:

  • использование новых генетических открытий, технологий и практических мероприятий четко регулировалось во избежание дискриминации и включало полную и всестороннюю защиту прав инвалидов;
  • на родителей не оказывалось давление в смысле назначения пренатальных тестов и аборта;
  • приветствовалось появление на свет всех детей, и всем им оказывалась необходимая социальная, практическая и финансовая поддержка;
  • разнообразие людей приветствовалось, а не уничтожалось дискриминирующей оценкой качества жизни, которая может приводить к эвтаназии, убийству младенцев и гибели в результате неоказания помощи;
  • объединения инвалидов были представлены во всех консультативных и регулирующих организациях, имеющих дело с генетикой человека;
  • в законодательство были внесены поправки, отменяющие дискриминацию, которая возникает, когда нарушение у плода расценивается как исключительное легальное обоснование аборта;
  • были созданы исчерпывающие программы для обучения всех специалистов в области медицинской и социальной помощи, исходящие из концепции равенства инвалидов со всеми другими людьми;
  • не патентовались исследования генетического материала, так как геном человека является общим достоянием всего человечества;
  • не нарушались путем медицинских вмешательств права инвалидов, не способных выразить согласие или несогласие.

Прочитать полный текст воззвания на английском языке

Вернуться к тексту статьи


Дата публикации: 2010-02-01 01:18:51